Aangeboren afwijking
Craniosynostose
De schedel is in feite een verzameling van verschillende botfragmenten. Deze botfragmenten zijn met elkaar verweven en de naden hebben een beperkte mobiliteit. De groeicentra van de hersenen bevinden zich ook ter hoogte van deze naden.
De groei vanuit de naden is eigenlijk voltooid rond de leeftijd van acht jaar. Als een schedelnaad te vroeg dichtgaat, stopt de groei ter hoogte van deze naad. Ter compensatie zal er extra groei plaatsvinden bij de naden die nog open zijn. Door dit veranderd groeipatroon zal de schedel een andere vorm aannemen.
Omwille van de vele verschillende klinische entiteiten van deze aandoening is een gestandaardiseerde behandeling niet van toepassing. Elke patiënt wordt individueel onderzocht door een multidisciplinair team. De behandeling kan gaan van het dragen van een corrigerende helm tot een operatieve correctie van de schedel.
Schisis
Wat is schisis?
Schisis lip (cheiloschisis) en schisis palatum zijn openingen (fissuren) in de bovenlip, neusbodem of ter hoogte van het gehemelte (palatum). Deze defecten kunnen afzonderlijk maar ook samen voorkomen. Het klinisch beeld toont een distorsie van de bovenlip en de neus, en gaat vaak gepaard met groeiverandering van de bovenkaak. Een schisis van de lip kan geassocieerd zijn met een schisis van het gehemelte, maar dit is niet altijd het geval.
Wat verstaan we onder geïsoleerde gehemeltespleet?
Een schisis (spleet) van de gehemelteregio kan alleen voorkomen of in combinatie met een schisis van de lip. Bij een gehemeltespleet is er geen afscheiding tussen de mond- en neusholte. Anatomisch kan men het gehemelte steeds opdelen in twee functionele eenheden: het harde (immobiele) gehemelte en het zachte (mobiele) gehemelte. Het hard gehemelte situeert zich vooraan en zorgt voor de beenderige afscheiding tussen de mond- en neusholte. Het zacht gehemelte situeert zich achteraan en zorgt voor de anatomische opsplitsing tussen mond- en keelholte. Het hard en zacht gehemelte vervullen een cruciale rol in de spraak- en eetmogelijkheden. Een minder goed functioneren hiervan zal altijd leiden tot spraak- en eetmoeilijkheden.
Microtie
Wat is microtie?
Microtie is een aangeboren afwijking gekenmerkt door een kleine en abnormaal gevormde oorschelp. In de meeste gevallen gaat het gepaard met een aangeboren smalle (stenose) of afwezige gehoorgang (atresie).
Symptomen van microtie?
- een kleine of abnormaal gevormde oorschelp
- een onderontwikkeld middenoor (dysplasie)
- afwijkingen aan de gehoorbotbeentjes
- een maximaal conductief gehoorverlies van 60-65 dBHL
Behandeling van microtie
Om microtie te behandelen, is een stapsgewijze en multidisciplinaire aanpak nodig.
Voor een pasgeborene met microtie wordt een eerste afspraak gepland bij de neus-, keel- en oorarts samen met de klinisch geneticus en de audioloog. Zij voeren een volledig onderzoek van het gehoor uit om de ernst van het gehoorverlies te bepalen en om na te gaan of er een normale binnenoorfunctie is. Na een klinisch onderzoek van het oor en het hoofd-halsgebied kunnen er, in overleg met de klinisch geneticus, bijkomende onderzoeken worden aangevraagd om een eventuele syndromale oorzaak op te sporen.
Aansluitend maak je een eerste afspraak op de multidisciplinaire raadpleging met zowel de neus-, keel en oorarts, de klinisch geneticus als de mond-, kaak- en aangezichtschirurg. Tijdens deze raadpleging geven de artsen een samenvatting van de uitgevoerde onderzoeken en schetsen ze de mogelijkheden voor gehoorrevalidatie en oorschelpreconstructie. De nodige vervolgafspraken worden gemaakt en er wordt een CT-scan van het midden- en binnenoor gepland om te beoordelen in welke mate er afwijkingen zijn aan de gehoorgang, de gehoorbeentjesketen en het verloop van de aangezichtszenuw.